Пока семья Абдурахмана два года лечила печень из-за ошибки в диагнозе, мышцы ребенка необратимо разрушались. Сегодня единственный шанс мальчика – препарат, который не зарегистрирован в Казахстане. Корреспондент CMN.KZ выяснял, почему отечественная система здравоохранения бессильна перед «золотым уколом» и как цена упущенного времени стала равна полутора миллиардам тенге
Абдурахману 30 мая ему исполнится восемь лет. Пока его сверстники бегают во дворе, Абука, как ласково зовут его дома, лишён обычных радостей детства из-за тяжёлого недуга – мышечной дистрофии Дюшенна. Это редкое генетическое заболевание, которое постепенно разрушает мышцы. В мире такая патология встречается примерно у одного из 3 500-5 000 мальчиков.
Лечили от фиброза печени
Родители долго не могли понять, что происходит с ребенком. По словам матери, семья шла по ложному пути и потеряла драгоценное время, когда болезнь можно было успеть взять под контроль.
«Симптомов мы не видели, так как на момент начала заболевания лечили его от фиброза печени. Это было медицинской ошибкой – только после генетического анализа нам выявили истинную болезнь. Из-за того, что нас неправильно консультировали и поставили неверный диагноз, мы потеряли время. Обычно его ставят детям в три-четыре года, а нам поставили только в шесть лет», – вспоминает женщина.
Кымбат, волонтер Абдурахмана, тоже рассказывает, что путь к точному диагнозу оказался долгим и болезненным для семьи:
«В марте 2025 года у Абдурахмана внезапно пошла кровь из носа, которая долго не останавливалась. Родители срочно обратились в больницу. После обследований врачи обратили внимание на очень высокие показатели АЛТ и АСТ и предположили проблемы с печенью. Абдурахману даже сделали операцию, однако улучшений от лечения не было. Тогда родители мальчика обратились в частную клинику. Там анализы отправили на дополнительное генетическое исследование в Южную Корею, где и диагностировали мышечную дистрофию Дюшенна».
При этом согласно мировым стандартам здравоохранения, установленным американскими центрами по контролю за заболеваниями, симптомы дистрофии Дюшенна должны быть выявлены до пяти лет. Каждый месяц задержки – это невосполнимая потеря мышечных тканей.
Почему государство не оплачивает «золотой укол»?
На родине Абдурахману смогли предложить лишь поддерживающее лечение – меры, которые никак не затрагивают причину болезни. Семья же возлагает надежду на терапию, которая в Казахстане официально недоступна.
«В Казахстане лечения нет. Врачи говорят только о реабилитации, соблюдении диеты – и всё. В нашей стране еще ни один ребенок не получал этот препарат. На данный момент есть только гормональные препараты и витамины», – поясняет мама мальчика.
Волонтер Кымбат подчеркивает: для спасения Абдурахмана требуется не просто реабилитация, а сложнейшая генная манипуляция. Однако на пути к ней родители столкнулись с системным отказом. Речь идет о препарате Elevidys – терапии, направленной на компенсацию дефекта гена и замедление разрушения мышечной ткани.
Поскольку это лекарство относится к самым дорогостоящим в мире и официально не представлено в Казахстане, обращения в государственные структуры заходят в тупик.
«Стоимость инфузии в Дубае составляет 2 901 907 долларов США. Для простой семьи это непосильная сумма, поэтому родители были вынуждены открыть сбор средств», – поясняет волонтер.
Мать ребенка вспоминает, как они прошли через десятки инстанций, везде натыкаясь на один и тот же ответ:
«Мы обращались во многие фонды – уже даже не помню точное количество – и везде получали отказ из-за слишком большой суммы. В фонд "Қазақстан халқына" мы тоже обращались и получили отказ. Нам сказали, что препарат не зарегистрирован в Казахстане, а в стране нет врачей и оборудования для введения такой инфузии».
Отсутствие регистрации препарата в РК – это не только финансовый барьер, но и отсутствие клинического опыта у местных специалистов. Именно поэтому семья вынуждена искать помощь в зарубежных клиниках, где такие процедуры уже поставлены на поток. При этом определенную поддержку семьи с орфанными диагнозами всё же находят:
«В Казахстане есть фонд "Өмірге сен", он поддерживает детей с орфанными заболеваниями и даёт консультации. Но сумма за само лечение остается окончательной – это цена одной инфузии»
Механизм разрушения: что из себя представляет мышечная дистрофия Дюшенна
Мышечная дистрофия Дюшенна связана с мутацией в гене DMD (самой длинной генетической инструкцией в нашем теле, отвечающей за создание белка-дистрофина). Из-за нее организму не хватает белка, который нужен мышцам для прочности и нормальной работы. Без него они постепенно повреждаются и слабеют. Сначала ребёнку становится тяжелее бегать, вставать и подниматься по лестнице, а позже болезнь может затронуть сердце, позвоночник и дыхательные мышцы.
Мама Абдурахмана объясняет это не языком медицинских справочников, а тем, что каждый день видит у собственного сына:
«Это такая болезнь, которая убивает мышцы у ребенка. Каждый день, каждую минуту в организме умирают мышцы. А если мышцы становятся слабыми, страдают сердце, почки, зрение и спина. Часто можно заметить, что у таких детей спина идёт вперед, живот выпирает, и из-за этого ходить становится все тяжелее. В итоге дети становятся инвалидами, потому что уже не могут нормально ходить».
«Elevidys» – шанс, который семья ищет за границей
Семья связывает надежду с препаратом Elevidys. По данным главного медицинского регулятора США, это сложная генная терапия. Она работает через так называемый AAV-вектор – это оболочка вируса, которая выступает в роли «курьера», доставляя здоровую копию гена прямо в клетки ребенка.
По словам матери, именно поэтому семья держится за Elevidys как за реальный шанс замедлить болезнь.
«Это единственный препарат, который даст ребенку шанс на здоровую жизнь. Он помогает мышцам не умирать», – делится мама ребенка.
Высокая цена таких препаратов связана не только с тем, что болезнь редкая. Генные терапии для орфанных заболеваний создаются для очень небольшого числа пациентов, требуют дорогих исследований, сложного производства вирусных векторов, специальной логистики и дальнейшего медицинского наблюдения. Именно поэтому такие методы лечения относятся к числу самых дорогих в мире.
При этом такое лечение подходит не всем: пациент должен быть старше четырех лет, уметь самостоятельно ходить и иметь подтвержденную мутацию в гене DMD. Важно понимать: это не «просто дорогой укол». В ноябре 2025 года регулятор выпустил жесткое предупреждение: из-за того, что препарат очень сильный, он дает колоссальную нагрузку на печень.
Поэтому терапия требует:
-
строгого отбора пациента;
-
введения только в специализированном центре;
-
тщательного наблюдения врачей после процедуры, чтобы не допустить осложнений.
Почему семья смотрит именно в сторону Дубая
Для семьи Абдурахмана это означает, что они ищут не просто лекарство, а возможность попасть в руки лучших экспертов, которые смогут провести эту сложнейшую операцию безопасно. По словам матери, семья искала возможность лечения и в других странах, но отклик получила именно из ОАЭ:
«Доктор Вивек принимал участие в создании этого препарата, и у детей есть улучшения. Он находится в Дубае, и основная клиника тоже. Мы уже пытались обратиться в США, но ответа нет. Только Дубай принял нас и готов ввести инфузию».
Абука мечтает стать военным
Сейчас, по словам семьи, собрано лишь 3% от нужной суммы – около 43 миллионов тенге. Осталось собрать 1 миллиард 457 миллионов тенге.
«Абука мечтает стать военным и служить во благо народа. Самое сложное – это сумма и осознание того, что в Казахстане нет таких детей. Но я верю, что мы справимся. Люди могут зайти в наш инстаграм и помочь продвижению наших постов, отмечать блогеров, чтобы нас заметили».
История Абдурахмана – это не только история тяжелого диагноза. Это история семьи, которая сначала потеряла время, потом столкнулась с ценой лечения, которую невозможно осилить в одиночку, а теперь просит хотя бы о том, чтобы их ребенка увидели и услышали.
P. S. Если вы хотите помочь Абдурахману, вы можете сделать это, перейдя по ссылке на официальную страницу сбора в Instagram.
Ранее мы писали о том, что на карте медицинского туризма появилась новая точка – и это Казахстан. По информации Министерства здравоохранения, лечиться к нам едут из разных государств, особенно из Китая, Индии и Турции. Однако сами казахстанцы иногда вынуждены обращаться за врачебной помощью в другие страны. Куда, почему и за чей счёт – читайте здесь.
Подписывайтесь на официальный Telegram-канал CMN.KZ
